In den vorgelegten Studien wurde die Zwerchfell-spezifische Expression verschiedener Kandidatengene für die kongenitale Zwerchfellhernie im Nitrofen Modell untersucht. Die durchgeführten Untersuchungen bestätigen die aktuell favorisierten Hypothesen zur Entstehung des Zwerchfelldefektes. Es konnte gezeigt werden, dass in der frühen Phase der Zwerchfellentwicklung die zwerchfellspezifische Genexpression von WT1, COUP-TFII und GATA4 in den PPF der Embryos Nitrofen-exponierter Muttertiere verändert ist. Daraus ergibt sich
weitere Evidenz für die Theorie des frühen Defektes des PPF als Grundlage des Zwerchfelldefektes. Zudem stützen diese Ergebnisse auch die Relevanz des Retinoidstoffwechsels für die kongenitale Zwerchfellhernie, da diese Gene sämtlich in dieser Signalkaskade involviert sind. Da von einer multifaktoriellen Genese des
Zwerchfelldefektes auszugehen ist, wurde die Genexpression auch während der späten Phase der Zwerchfellentwicklung untersucht, während der die Muskularisierung der präformierten, mesenchymalen PPF stattfindet. Im Zwerchfell der Embryos während dieser späten Phase konnten Veränderungen der Expression von FGFRL1, MyoD, GATA4 und WT1 nachgewiesen werden. Diese Ergebnisse widerlegen nicht die Hypothese des frühen Defektes im PPF, legen jedoch die
Vermutung nahe, dass auch in der späten Phase noch zelluläre Mechanismen für die Ausbildung der kongenitalen Zwerchfellhernie eine Rolle spielen.