Internationaler Tag der Seltenen Erkrankungen – Selten sind viele

Berlin, 29.2.2020. Unter dem Motto „Selten sind viele“ findet heute der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen statt.
Die Deutsche Gesellschaft für Kinderchirurgie setzt sich insbesondere für die Verbesserung der Versorgung von Kindern mit angeborenen Fehlbildungen ein.

Dieses Jahr wird der Tag der Seltenen Erkrankungen unter dem Motto „Selten sind viele“ begangen. In Deutschland werden pro Jahr ca. 200 Kinder mit einem Verschluss der Speiseröhre (Ösophagusatresie), 450 Kinder mit einem Verschluss oder einer Nervenstörung des Dünn- oder Dickdarmes (Duodenalatresie, Dünndarmatresie, Colonatresie, M. Hirschsprung), 280 Kinder mit einem nicht-durchgängigem Anus (Analatresie), 400 Kinder mit einem Bauchwanddefekt (Gastroschisis, Omphalozele) und 200 Kinder mit einer Lücke im Zwerchfell (Zwerchfellhernie) geboren. Teilweise liegen bei den Kindern mehrere dieser Fehlbildungen kombiniert oder weitere Fehlbildungen an anderen Organsystemen vor. Die Kinder werden heute in der Regel von GeburtshelferInnen, KinderchirurgInnen und NeonatologInnen in einem sogenannten Perinatalzentrum behandelt. Kinder mit den genannten Erkrankungen bedürfen in der Regel einer Operation im Neugeborenenalter, teilweise werden weitere Operationen im Verlauf notwendig.

Der medizinische Fortschritt hat bewirkt, dass bei den meisten Kindern mit diesen Fehlbildungen die Sterblichkeit in den letzten Jahrzehnten deutlich gesenkt werden konnte. Heutzutage kann bei über 90% der Kinder mit den angegebenen angeborenen Fehlbildungen durch die operative Therapie das Überleben gesichert werden. Aktuell leben daher etwa 25.000 Kinder mit einer oder mehrerer dieser Fehlbildungen in Deutschland. Auch die Zahl der Erwachsenen mit einer angeborenen Fehlbildung steigt stetig. In den Fokus der Kinderchirurgie rückt daher immer mehr die Optimierung der postoperativen Nachsorge, die Erkennung und Behandlung von Langzeitfolgen, sowie die Transition, so dass den PatientInnen eine bestmögliche Entwicklung und Lebensqualität gegeben werden kann.

Für die Erforschung dieser Langzeitfolgen gibt es auch international bislang wenig Daten. ForscherInnen und klinisch tätige ÄrztInnen müssen sich daher zu vielen zusammenschließen, um eine ausreichende Zahl von Kindern nachbeobachten zu können. Aus diesem Grund baut die Deutsche Gesellschaft für Kinderchirurgie aktuell das KinderRegister für angeborene Fehlbildungen (KiRaFe) auf. Für den Aufbau hat die DGKCH eine Förderzusage der Dr. Emil Alexander Huebner und Gemahlin-Stiftung erhalten. Das Register wird mit OSSE, einem Open-Source-Registersystem für Seltene Erkrankungen, umgesetzt, welches eine individuell anpassbaren Softwarelösung für SE-spezifische Patientenregister ist, die aus einer Initiative mit Förderung des Bundesministeriums für Gesundheit hervorgegangen ist. Beim Aufbau des Registers steht die DGKCH im engen Dialog mit den Patientenorganisationen KEKS (Speiseröhrenfehlbildung), SoMA (anorektale Fehlbildung) und ASbH (offener Rücken, Hirnwasserflussstörung).
Im Sommer 2020 beginnt die Dateneingabe in das Register. Schon jetzt haben 70 in- und ausländische Kliniken ihre Teilnahme an der Dateneingabe zugesichert. Das KinderRegister für angeborene Fehlbildungen (KiRaFe) wird damit wertvolle wissenschaftliche Daten über die Qualität der Versorgung liefern können.

Dr. Andrea Schmedding, Prof. Dr. Udo Rolle
Studienleitung KiRaFe der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie
Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinderchirurgie und Kinderurologie, Frankfurt am Main

Die Deutsche Gesellschaft für Kinderchirurgie

Gegründet im Jahr 1963, schafft die Deutsche Gesellschaft für Kinderchirurgie (DGKCH) bis heute Grundlagen für eine bestmögliche kinderchirurgische Versorgung in Deutschland. Dazu gehören Neugeborenenchirurgie, allgemeine Kinderchirurgie und Kindertraumatologie ebenso wie Kinderurologie. Die DGKCH vertritt das Fach in allen wissenschaftlichen, fachlichen und beruflichen Belangen. Derzeit praktizieren hierzulande Fachärzte für Kinderchirurgie in mehr als 80 kinderchirurgischen Kliniken, Abteilungen und als Niedergelassene. Kinderchirurgie gehört in die Hände von Kinderchirurgen. Denn ihre Patienten sind keine kleinen Erwachsenen. 

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