Internationaler Tag der Seltenen Erkrankungen – Selten sind viele
Berlin, den 29. Februar 2020 – Unter dem Motto „Selten sind viele“ findet heute der Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen statt. Die Deutsche Gesellschaft für Kinderchirurgie baut ein medizinisches Register für angeborene Fehlbildungen auf.
In Deutschland werden pro Jahr zirka 200 Kinder mit einem Verschluss der Speiseröhre, 450 Kinder mit einem Verschluss oder einer Nervenstörung des Dünn- oder Dickdarmes, 280 Kinder mit einem nicht-durchgängigem Anus, 400 Kinder mit einem Bauchwanddefekt und 200 Kinder mit einer Lücke im Zwerchfell geboren. Teilweise liegen bei den Kindern mehrere dieser Fehlbildungen kombiniert oder weitere Fehlbildungen an anderen Organsystemen vor. Insgesamt sind etwa 25.000 Kinder in Deutschland betroffen, sie benötigen in der Regel eine Operation im Neugeborenenalter, teilweise werden weitere Operationen im Verlauf notwendig.
Aufgrund des medizinischen Fortschritts konnte bei den meisten Kindern mit diesen Fehlbildungen die Sterblichkeit in den letzten Jahrzehnten auf über 90 Prozent deutlich gesenkt werden. Die Kinder werden in der Regel von GeburtshelferInnen, KinderchirurgInnen und NeonatologInnen in einem sogenannten Perinatalzentrum behandelt – auch die Zahl der Erwachsenen mit einer angeborenen Fehlbildung steigt stetig. In den Fokus der Kinderchirurgie rückt daher immer mehr die Optimierung der postoperativen Nachsorge, die Erkennung und Behandlung von Langzeitfolgen, sowie die Transition, so dass den PatientInnen eine bestmögliche Entwicklung und Lebensqualität gegeben werden kann.
Für die Erforschung dieser Langzeitfolgen gibt es – auch international – bislang nur wenig Daten. ForscherInnen und klinisch tätige ÄrztInnen müssen daher eng kooperieren, um eine ausreichende Zahl von Kindern nachbeobachten zu können. Aus diesem Grund baut die Deutsche Gesellschaft für Kinderchirurgie (DGKCH) aktuell das Kinderregister für angeborene Fehlbildungen (KiRaFe) auf. Das Register wird mit einem Open-Source-Registersystem für Seltene Erkrankungen umgesetzt. Diese individuell anpassbare Softwarelösung für SE-spezifische Patientenregister wurde durch eine Förderung des Bundesministeriums für Gesundheit unterstützt. Beim Aufbau des Registers steht die DGKCH im engen Dialog mit den Patientenorganisationen KEKS (Speiseröhrenfehlbildung), SoMA (anorektale Fehlbildung) und ASbH (offener Rücken, Hirnwasserflussstörung).
Im Sommer 2020 beginnt die Dateneingabe in das Register. Schon jetzt haben 70 in- und ausländische Kliniken ihre Teilnahme zugesichert. Das KinderRegister für angeborene Fehlbildungen (KiRaFe) wird damit wertvolle wissenschaftliche Daten über die Qualität der Versorgung liefern können. Für den Aufbau hat die DGKCH eine Förderzusage der Dr. Emil Alexander Huebner und Gemahlin-Stiftung erhalten.
Fachlicher Kontakt:
Dr. Andrea Schmedding, Prof. Dr. Udo Rolle
Studienleitung KiRaFe der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie
Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinderchirurgie und Kinderurologie, Frankfurt am Main
Die Deutsche Gesellschaft für Kinderchirurgie
Gegründet im Jahr 1963, schafft die Deutsche Gesellschaft für Kinderchirurgie (DGKCH) bis heute Grundlagen für eine bestmögliche kinderchirurgische Versorgung in Deutschland. Dazu gehören Neugeborenenchirurgie, allgemeine Kinderchirurgie und Kindertraumatologie ebenso wie Kinderurologie. Die DGKCH vertritt das Fach in allen wissenschaftlichen, fachlichen und beruflichen Belangen. Derzeit praktizieren hierzulande Fachärzte für Kinderchirurgie in mehr als 80 kinderchirurgischen Kliniken, Abteilungen und als Niedergelassene. Kinderchirurgie gehört in die Hände von Kinderchirurgen. Denn ihre Patienten sind keine kleinen Erwachsenen.
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